Selon la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, un enfant sur 10 000 à 15 000 naît avec la phénylcétonurie. C'est une maladie génétique, appelée autosomique récessive, car un enfant né avec cette maladie a hérité d'un gène muté de chaque parent. Le gène muté est appelé le gène PAH.
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Phénylcétonurie
Dans la phénylcétonurie, l'acide aminé phénylalanine s'accumule dans le corps et une partie de l'acide aminé est transformée en une substance appelée phénylcétone, qui est ensuite excrétée dans l'urine. Normalement, la phénylalanine devient une partie de la protéine ou est changée en tyrosine, explique Gregory Barsh, M.D., Ph.D., professeur de pédiatrie et de génétique à l'École de médecine de l'Université de Stanford dans "Pathophysiology of Disease. "Cependant, les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas l'enzyme nécessaire pour changer la phénylalanine en tyrosine, de sorte que l'acide aminé s'accumule. Les enzymes sont des protéines qui accélèrent le temps de réaction.
Symptômes
Les nourrissons nés avec une phénylcétonurie ne présentent initialement aucun symptôme de cette maladie. Ils vont commencer à avoir des symptômes une fois que la phénylalanine s'accumule, ce qui peut prendre plusieurs mois, selon Chin-To Fong, MD, chef de la division de génétique pédiatrique à l'Université de Rochester School of Medicine and Dentistry dans "The Merck Manual for Professionnels de la santé. "Les enfants affectés peuvent avoir une éruption cutanée, une odeur corporelle, une couleur de peau claire et une couleur claire pour les yeux et les cheveux. Si elles ne sont pas traitées, elles se développeront plus lentement que la normale et deviendront mentalement ou modérément retardées mentalement.
Femmes enceintes et phénylcétonurie
Selon les centres pour le contrôle et la prévention des maladies, si les femmes enceintes atteintes de cette maladie n'adhèrent pas à un régime spécial, avant même d'être enceintes, leurs enfants sont en danger de devenir mentalement attardé. En fait, les personnes atteintes de phénylcétonurie doivent s'en tenir à ce régime toute leur vie, mais bon nombre d'entre elles cessent de le suivre lorsqu'elles atteignent l'adolescence. Le régime spécial consiste à éliminer tous les aliments qui contiennent de grandes quantités de protéines, comme les produits laitiers, le poisson, la viande, les œufs et la volaille, car les protéines sont décomposées en acides aminés et ne peuvent pas traiter l'acide aminé phénylalanine.
Que fait & ldquo; Phénylcétonurie: Contient Phenylalanine & rdquo; Signifier?
Certains édulcorants artificiels ont l'avis "phénylcétonurie: contient de la phénylalanine" sur la boîte et le paquet de sucre. Cet avis dit simplement à tous ceux qui souffrent de phénylcétonurie, hommes et femmes, que le produit contient de la phénylalanine et qu'il s'agit donc d'un produit que les personnes atteintes de phénylcétonurie ne devraient pas utiliser. L'avertissement ne s'applique pas à ceux qui n'ont pas cette maladie, tout comme un avertissement qu'un produit est fabriqué à l'aide d'un équipement qui traite les arachides ne serait pas applicable aux personnes qui ne sont pas allergiques aux arachides.
