La sensibilité à la phénylalanine est causée par une maladie génétique rare appelée phénylcétonurie ou PCU. Les personnes nées avec la PCU manquent une enzyme du foie nécessaire pour décomposer la phénylalanine, un acide aminé présent dans presque tous les types de protéines et dans certains édulcorants artificiels. La phénylcétonurie est souvent détectée lors du dépistage néonatal, et une alimentation spéciale peut souvent empêcher le développement des symptômes. Cependant, ces personnes doivent limiter leur consommation de phénylalanine de façon permanente. Si les personnes atteintes de PCU consomment trop de phénylalanine, cela peut provoquer divers symptômes, allant de légers à graves.
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Effets physiques
Parce que les personnes atteintes de PCU ne peuvent pas décomposer la phénylalanine, sa consommation augmente les niveaux d'acide aminé dans le sang et les tissus. Cela peut provoquer une odeur de moisi chez la peau, le souffle et l'urine. Des niveaux élevés de phénylalanine dans la peau peuvent également provoquer une éruption cutanée ou un eczéma. Manger trop de phénylalanine peut également entraîner des vomissements chez les personnes atteintes de PCU.
Effets sur le développement
Si les enfants atteints de PCU ne suivent pas un régime spécial, plusieurs effets sur le développement peuvent survenir. Ceux-ci comprennent le développement physique retardé ou lent, ce qui entraîne souvent une très petite tête. La phénylalanine est impliquée dans la synthèse de la mélanine, le pigment qui donne sa couleur aux cheveux et à la peau. Par conséquent, les enfants atteints de PCU ont souvent les cheveux, la peau ou les yeux plus pâles que les autres membres de la famille.
Fonctionnement mental
Sans traitement, la PCU peut provoquer un retard mental sévère chez les enfants. Dans les cas moins graves, un enfant atteint de PCU peut éprouver un retard dans le développement des capacités mentales et des aptitudes sociales. Ces enfants peuvent également présenter des problèmes de comportement, tels que l'hyperactivité, ou des troubles psychiatriques tels que l'automutilation.
Effets neurologiques
La phénylcétonurie peut entraîner des effets neurologiques graves, tels que des convulsions ou des tremblements. Les enfants atteints de PCU peuvent également développer des mouvements saccadés incontrôlés des bras et des jambes, et avoir tendance à reposer leurs mains dans des positions inhabituelles.
