Les kits d'ADN à domicile sont devenus incroyablement populaires ces jours-ci. Vous voulez savoir d'où viennent vos ancêtres? Envoyez un coton-tige à AncestryDNA. Vous cherchez à trouver le meilleur moyen de perdre du poids en fonction de vos gènes? HomeDNA vous protège. Mais si vous pensiez que l'envoi d'un échantillon de salive pourrait déterminer si vous êtes plus à risque de cancer du sein ou non, détrompez-vous.
Les chercheurs de la société d'information génétique Invitae ont examiné le test BRCA de 23andMe, qui prétend tester trois variantes courantes des gènes BRCA1 et BRCA2 qui indiquent un risque accru de cancer du sein. Mais les chercheurs ont constaté que le test à domicile de l'entreprise ratait près de 90% des cas. Lorsque les auteurs de l'étude ont demandé à plus de 4700 patients présentant une mutation BRCA1 ou BRCA2 connue de passer un test à domicile, seuls 12% ont reçu des résultats positifs. Les 88% restants? Leurs mutations sont tombées dans les 1000+ que 23andMe ne teste pas.
Les tests de mutation à domicile de 23andMe ont longtemps été critiqués, mais l'étude d'Invitae - présentée ce mois-ci à la réunion annuelle de l'American College of Medical Genetics and Genomics - est la première à montrer à quel point ils sont vraiment limités.
Bien que le test BRCA de 23andMe soit autorisé par la Federal Drug Administration, l'organisation prévient qu '"un résultat négatif n'exclut pas la possibilité qu'un individu porte d'autres mutations BRCA qui augmentent le risque de cancer". Ils affirment également que les résultats du test "ne devraient pas être utilisés comme substitut à la consultation de votre médecin pour le dépistage du cancer". Cependant, de nombreux consommateurs reçoivent simplement un résultat négatif et pensent qu'ils sont clairs.
"Les gens ont droit à leurs propres informations génétiques, mais ce droit comporte une responsabilité", a déclaré le Dr Robert C. Green, professeur à la Harvard Medical School, au New York Times . "Si vous allez faire le tour du courant médical, lisez les mises en garde."
23andMe a répondu à l'étude, qualifiant de trompeuses de nombreuses interprétations des conclusions d'Ivitae.
"Aider les gens à comprendre leurs informations génétiques est au cœur de notre mission et nous savons très clairement avec nos clients que nos rapports BRCA1 / BRCA2 ne testent que trois des milliers de variantes génétiques possibles de ces gènes", Jeffrey Pollard, MD, 23 ans, directeur de 23andMe. affaires médicales, a indiqué dans un communiqué. «Les tests 23andMe pour ces variantes parce qu'ils sont trois des plus étudiés et comportent un risque clair et documenté de cancer du sein et de l'ovaire.… Dans le cadre du processus d'examen de la FDA, nous avons démontré que notre test est à plus de 99% analytiquement précis pour la rapports sur les risques génétiques pour la santé que nous fournissons."
Et si vous êtes préoccupé par votre risque de cancer du sein, consultez ces 40 façons de prévenir le cancer du sein après 40 ans.
