L'hypercholestérolémie héréditaire ou l'hypercholestérolémie familiale entraîne des taux élevés de cholestérol LDL, autrement dit de mauvais cholestérol. Ces niveaux augmentés commencent à la naissance, provoquant des crises cardiaques à un âge précoce. Contrairement aux taux élevés de cholestérol qui se produisent normalement en raison de mauvaises habitudes alimentaires ou d'un manque d'exercice, l'hypercholestérolémie familiale survient naturellement; c'est en raison d'un gène modifié que les parents portent. Ceux qui ont ce gène ont une chance de 50 pour cent de le transmettre à leurs enfants, selon l'Institut national de recherche sur le génome humain.
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Étape 1
Reconnaître les signes. Les signes comprennent des antécédents familiaux de taux élevés de LDL, qui sont supérieurs à 169 mg / dL, et des antécédents familiaux de crises cardiaques précoces, pour les hommes dans la quarantaine ou la cinquantaine, et pour les femmes dans la cinquantaine ou la soixantaine. Les dépôts cireux de cholestérol dans la peau sont encore une autre indication. Ceux-ci peuvent varier en taille, avec certains étant plus grands que 3 pouces de diamètre. Ceux-ci apparaissent généralement sur les articulations, les genoux, les mains, les pieds ou les fesses et les dépôts de cholestérol sur les paupières. Ces dépôts sont généralement de couleur blanche à jaune.
Étape 2
Visitez votre médecin régulièrement. Les examens physiques peuvent détecter les dépôts de cholestérol, que vous ne remarquerez peut-être pas s'ils sont assez petits. Les antécédents familiaux peuvent inciter votre médecin à regarder de plus près pour localiser ces dépôts.
Étape 3
Faites un test de cholestérol. Votre médecin pourrait vous prescrire un test sanguin appelé profil lipidique pour vérifier la quantité de cholestérol dans votre sang. L'Institut national de recherche sur le génome humain déclare qu'un cholestérol total supérieur à 300 mg / dL et un LDL supérieur à 250 mg / dL sont tous les deux des indicateurs d'hypercholestérolémie héréditaire.
Étape 4
Prenez rendez-vous pour un test de fonction cardiaque. Les cardiologues effectuent généralement un test de la fonction cardiaque ou un test de stress. Pendant cet examen, il vous sera peut-être demandé de marcher sur un tapis roulant pendant une certaine période pendant que le médecin règle le temps et la vitesse. Les résultats anormaux sont une autre indication de l'hypercholestérolémie familiale.
Étape 5
Parlez à votre médecin des tests génétiques. Les tests génétiques peuvent être les moyens les plus faciles de détecter le gène anormal responsable de l'hypercholestérolémie héréditaire. Un tel test peut montrer une altération du gène du récepteur LDL qui est responsable de l'élimination du LDL de l'organisme, explique le National Human Genome Research Institute.
