La galactosémie, une maladie héréditaire, touche environ un nouveau-né sur 62 000, rapporte la bibliothèque médicale en ligne Merck Manuals. Ces enfants manquent d'une enzyme qui convertit le galactose, un sucre de lait, en glucose. Les personnes avec la forme classique et la plus commune manquent galactose-1-phosphate uridyl transferas, ou GALT. La galactosémie est particulièrement dangereuse pour les nouveau-nés, dont l'alimentation complète est constituée de lait. Le dépistage néonatal diagnostique la galactosémie pour que le traitement puisse commencer rapidement, minimisant ainsi les dommages. L'élimination du galactose du régime traite la maladie.
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Définition
La galactosémie classique survient lorsqu'un nourrisson hérite du gène défectueux des deux parents. Une variante de la galactosémie classique, appelée galactosémie de Duarte, survient lorsqu'un nourrisson hérite d'un gène variant de Duarte d'un parent et d'un gène classique de l'autre. Les enfants atteints de galactosémie Duarte ont 25 à 50% de l'activité enzymatique normale sur le gène GALT, explique le site Web de Parents of Galactosemia Children. Les personnes atteintes de galactosémie Duarte ont moins de restrictions alimentaires et de complications que les personnes ayant la forme classique.
Alimentation infantile
Les nourrissons atteints de galactosémie classique ne peuvent pas avoir de produits contenant du lactose parce que le galactose, qui constitue la moitié du lactose, s'accumule dans le sang et endommage le cerveau, les yeux, les reins et le foie. Les nourrissons atteints de galactosémie ne peuvent pas avoir de lait animal ou humain et doivent consommer du lait de soja à la place.
Autres restrictions
Bien que le lait soit la source la plus courante de galactose pour les nourrissons, les sources de galactose à l'extérieur des produits laitiers sont également interdites à mesure que l'enfant grandit. De nombreux aliments transformés contiennent du lactose, alors apprenez à lire les étiquettes des produits laitiers comme la caséine, les solides de lait en poudre, le lactose, le lait caillé et le lactosérum. Les viandes d'organes, les conditionneurs de pâte dans les aliments transformés et les protéines hydrolysées sont quelques-unes des substances supplémentaires qui doivent être évitées. Les légumineuses et les additifs alimentaires fermentés, tels que la sauce de soja, devraient également être évités. Les personnes atteintes de galactosémie peuvent manger du lactate, de l'acide lactique, des lactylates et des composés de calcium parce qu'elles ne contiennent pas de lactose. Certains médicaments contiennent également du lactose en tant que charge; assurez-vous que votre pharmacien connaît vos restrictions.
Modifications
Les enfants atteints de galactosémie Duarte peuvent suivre un régime alimentaire moins restrictif, en limitant le galactose pendant la première année, puis en introduisant graduellement des articles et en vérifiant les taux sanguins, des états de Parent of Galactosemic Children. Différents médecins ont des opinions différentes sur l'alimentation et la galactosémie Duarte, alors suivez les recommandations de votre propre médecin.
Symptômes
Manger des aliments contenant du galactose ne provoque pas une réaction immédiate comme une allergie, mais des problèmes comme des vomissements, une croissance médiocre, une léthargie, des troubles cognitifs, une jaunisse, des convulsions et des troubles de la parole.L'ostéomalacie, ou les os affaiblis et mous, peuvent se produire à partir de niveaux élevés de calcium dans le sang. Les cataractes peuvent affecter les yeux. Les filles atteintes de galactosémie peuvent développer une insuffisance ovarienne prématurée.
